Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

(Laatsts geupdate: 14-01-2009)
(Bron: Rasclub Maine Coon)

SMA is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij de zenuwcellen die de skeletspieren aansturen, afsterven. Hierdoor ontstaat spierzwakte die voor het eerst zichtbaar wordt op een leeftijd van 3-4 maanden. De kittens gaan moeilijker lopen en krijgen moeite met springen. Ze hebben echter geen pijn. Er zijn op dit moment katten van 9 jaar nog in leven met deze aandoening.

Autosomaal recessief

Autosomaal wil zeggen niet geslachtsgebonden, dus het kan zowel bij katers als poezen optreden. Recessief is het tegenovergestelde van dominant. Een kitten hoeft het gen voor een dominante eigenschap maar van één ouder mee te krijgen om de eigenschap al te hebben. Bij een eigenschap die de gezondheid betreft (zoals een erfelijke ziekte), betekent dit dat het kitten aan deze ziekte lijdt. Bij een recessieve eigenschap kun je het defecte gen bij je dragen zonder dat je ziek wordt: je wordt dan een “drager” genoemd. Dit is aan de buitenkant niet zichtbaar. Pas als je twee dragers met elkaar kruist en allebei de ouders het gen voor de recessieve eigenschap aan een kitten doorgeven, wordt het kitten ziek en wordt deze eigenschap dus zichtbaar. Een recessieve aandoening kan zich dus gemakkelijk in een populatie verspreiden zonder dat je het merkt. Dit is dus bij SMA het geval.

Het gevaar van SMA

Omdat SMA een recessieve aandoening is, kan een Maine Coon drager zijn zonder dat iemand dit weet. Deze kat kan het recessieve gen doorgeven aan vele nakomelingen, ook weer zonder dat dit bekend wordt, zolang de kat maar gekruist wordt met een kat die geen drager is (en natuurlijk ook geen lijder aan de ziekte is). Het gezonde gen van de ene ouder zorgt ervoor dat het kitten de ziekte niet krijgt. Aandoeningen die recessief vererven, zullen pas optreden op het moment dat de verspreiding van het gen in een populatie groot is, dus als er al veel dragers zijn. De kans dat twee dragers met elkaar gepaard worden, is dan namelijk ook groot. Met het aantal importen dat er plaatsvindt in Nederland is het onwaarschijnlijk dat het gen voor SMA niet in Nederland voorkomt. Met de nu ontwikkelde DNA-test kan vastgesteld worden of een kat drager is van dit gen en kunnen maatregelen getroffen worden om kittens met SMA te voorkomen. Dit betekent dat we nu de kans hebben een belangrijke bijdrage te leveren aan het behoud van een gezond en fantastisch kattenras, de Maine Coon!

De beschikbare test

De nu beschikbare test is een DNA-test, waarbij 3 uitslagen mogelijk zijn:

1. Het dier is vrij van het defecte gen en dus gezond
2. Het dier is drager van het defecte gen, maar is niet ziek
3. Het dier is lijder en dus ziek.

Ik heb nog nooit een kitten met SMA verschijnselen gezien of er van gehoord, dus waarom zou ik testen?

Aangezien SMA veroorzaakt wordt door een recessief gen, kom je pas kittens met de aandoening tegen als 2 dragers met elkaar gekruist worden. De kans is dan 25% ofwel 1 op de 4 kittens. Dit is een theoretische kans, er hoeft dus geen kitten met SMA geboren te worden, net zoals de theoretische kans op poezen in een nest 50% is. Maar er worden ook nesten geboren met uitsluitend poezen of uitsluitend katers! Het kan dus zijn dat u tot nu toe gewoon geluk hebt gehad.

Wat moet ik doen als ik een drager in mijn fokpopulatie heb

Allereerst moet u voor uzelf uitmaken hoe belangrijk de poes of kater is voor uw fokprogramma. Dragers worden niet ziek en kunnen gewoon voor de fok gebruikt worden, op voorwaarde dat deze dragers gekruist worden met katten die vrij zijn van het SMA-gen. Kittens geboren uit een combinatie van een SMA-vrij ouderdier en een drager, zullen niet ziek worden, maar hebben 50% kans zelf ook drager te zijn. Door vervolgens alle kittens uit deze combinatie te testen, is het mogelijk een SMA-vrij kitten aan te houden voor de fok en dragers (met een fokverbod) uitsluitend plaatsen bij liefhebbers. Op deze manier zal uiteindelijk een SMA-vrij kattenbestand ontstaan.

Moet ik al mijn dieren testen

Dat is afhankelijk van uw populatie. Als al uw huidige fokdieren afkomstig zijn van 2 of 3 ouderdieren, dan is het in eerste instantie voldoende om deze dieren te testen. Als deze allemaal SMA-vrij zijn, dan zijn hun nakomelingen dat automatisch ook. Zit er een drager tussen de ouderdieren, dan zult u de nakomelingen van de drager eveneens moeten testen om vast te stellen of deze nakomelingen ook drager zijn of dat deze vrij zijn. Zijn niet alle ouders van uw fokdieren in uw bezit, dan kunt u natuurlijk altijd de fokkers van (een van) de ouders van uw dieren benaderen met de vraag of zij hun dieren willen testen. Hiermee voorkomt u dat u alle nakomelingen moet testen, als u 2 of meer nakomelingen uit eenzelfde combinatie in uw fokpopulatie hebt.

Waar kan ik mijn dieren laten testen

Testen kan door middel van een swab (uitstrijkje) van het mondslijmvlies. Dit kan gewoon bij uw eigen dierenarts, bijvoorbeeld tijdens een vaccinatie. Let wel op dat de te testen dieren minimaal 2 uur voor de test niet gegeten mogen hebben. Water drinken mag wel. Daarnaast is de werkgroep Fok & Advies van de RMC erg benieuwd of er draagkracht is om een “swabdag” te organiseren, waarbij op 1 dag van vele katten DNA kan worden afgenomen. Dit zou bijvoorbeeld op een show kunnen of op een speciaal hiervoor georganiseerde dag ergens in Nederland. Graag zouden wij van u vernemen of u geïnteresseerd bent en of deze interesse uitgaat naar een showdag of naar een locatie ergens in Nederland. U kunt dit mailen aan: Ellen Zweistra: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it .

Om de borsteltjes te bestellen waarmee DNA van het wangslijmvlies afgenomen kan worden plus de instructies voor de afname, dient contact opgenomen te worden met het laboratorium van dr. John Fyfe via e-mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it of via onderstaand adres. Hierbij moet opgegeven worden hoeveel katten men wenst te testen alsmede een postadres.

Dr. John C. Fyfe

Laboratory of Comparative Medical Genetics

2209 Biomedical Physical Sciences Bldg

Michigan State University

East Lansing, MI 48824-4320

Dit is ook het adres waar de afgenomen swabs naartoe gestuurd moeten worden. Het formulier voor de informatie over de kat krijgt u met de swabs toegezonden. Een duidelijkere versie van dit formulier, inclusief de Nederlandse vertaling, kunt u vinden op de homepage van de RMC, bij de formulieren bovenaan de pagina “Artikelen”. Wilt u dit formulier gebruiken?

Wat kost een DNA test op SMA

De kosten bedragen $ 50 voor de test zelf en $ 5 voor de swab borstels (dit zijn US $) Deze kosten dient u te voldoen op het moment dat u de swabs instuurt. Betaald moet worden per bankcheque ter attentie van Michigan State University onder vermelding van “SMA-test”. Bij deze kosten die u aan het laboratorium moet betalen, komen dan nog de kosten voor de dierenarts, portokosten en bankkosten.

Is de uitslag vertrouwelijk

U als eigenaar en het testende laboratorium zijn de enigen die van de uitslag op de hoogte zijn. Uiteraard staat het u vrij om uw uitslagen kenbaar te maken op uw website of om deze door te geven aan de werkgroep Fok & Advies. Een drager in uw populatie is geen schande en evenmin het resultaat van een slecht fokbeleid, het kan iedereen overkomen, zeker nu er pas sinds kort een test voor SMA is. Het wil ook niet zeggen dat u met deze kat niet meer kan fokken, alleen moet u op zoek naar een SMA-vrije partner. Dat kan alleen als iedereen open is over de uitslagen zodat we met zijn allen dit gen kunnen remmen in zijn verspreiding.

Noot van de Werkgroep Fok & Advies

Deze test kunt u zelf uitvoeren. Wilt u echter dat de uitslagen hiervan officieel gepubliceerd worden, dan dient u deze test uit te laten voeren door een dierenarts. Hij moet dan bij de aanvraag alle officiële gegevens van de kat, naam, geslacht, geboortedatum en chipnummer (gecontroleerd!) vermelden.

Nagekoment noot

Op de verpakking van de swabs staat dat deze niet geschikt zijn voor zwangere vrouwen. Dit heeft niets met zwangere poezen te maken! Bij mensen worden ze voor een ander doel gebruikt. Sinds 2007 is het ook mogelijk om de SMAtest te doen in Frankrijk wat een verbetering is voor het versturen en betalen. De gegevens zijn als volgt.

ANTAGENE (swaps of bloed)

Swaps opvragen (2 per kat) bij: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it

Antagene, Immeuble Le Meltem,

2 allée des Séquoias,

69760 Limonest.

Tél : +33 (0)4 37 49 90 03

Fax : +33 (0)4 37 49 04 89

mailto:http://www.antagene.com

Er wordt aan gewerkt om de homepage in diverse talen te plaatsen. U kunt gerust in het engels mailen als u niet voldoende frans kent. Vraag vooraf de prijzen aan. Men geeft korting als het meerdere katten betreft en er kan met één monster getest worden op PKD ( Alleen voor Perzen/ Britten), HCM MyBPC ( alleen Maine Coon) en SMA (alleen Maine Coon). U moet vooraft betalen maar dat kan ook met Mastercard/Visacard.

Update 2008

Het is nu ook mogelijk om SMA bij Laboklin (Duitsland) te laten testen.

mailto:http://www.laboklin.de

De kosten bij Laboklin zijn 50 euro en RMC leden krijgen korting als ze hun kopielidmaatschapskaart meesturen.